Nuovo trattamento per la fibrosi cistica che cambia la vita

PARIGI: David Fiant dice che la sua fibrosi cistica e l’ardua terapia che richiedeva erano così gravi che “non poteva più dire se stavo vivendo per guarire me stesso o guarendo me stesso per vivere”.

In attesa di un trapianto di polmone, era in ossigenoterapia e aveva un regime di assistenza quotidiana di sei ore, oltre a tre o quattro settimane di infusioni di antibiotici all’anno.

Poi è diventato una delle prime persone in Francia a sottoporsi a un nuovo trattamento a triplo farmaco che è stato salutato come un punto di svolta per le persone con il raro disturbo potenzialmente letale.

“Ho preso la mia prima dose del medicinale una mattina. Alle 15 ho sentito i primi effetti”, ha detto.

Per la prima volta dopo anni ha potuto fare la doccia da solo, salire 15 gradini in una volta e soprattutto “accompagnare mia figlia a comprare i fumetti”, ha detto il 40enne.

Quando il medico di Fiant lo visitò dopo aver iniziato il trattamento, poteva sentire l’aria che circolava nei suoi polmoni. Non era mai successo prima, disse.

Da allora il regime di cura di Fiant è stato drasticamente ridotto ed è diventato il presidente dell’organizzazione no-profit francese Vaincre la Mucoviscidose (Sconfiggi la fibrosi cistica).

Sebbene i risultati del trattamento siano stati “spettacolari”, ha sottolineato che non è stato un miracolo.

“Non esiste ancora una cura per la fibrosi cistica”, ha sottolineato.

Aspettativa di vita in aumento

Si stima che più di 70.000 persone in tutto il mondo soffrano della malattia ereditaria, in cui un gene difettoso provoca l’accumulo di muco appiccicoso nei polmoni, nel tratto digestivo e in altre parti del corpo.

Provoca difficoltà respiratorie e complicazioni a lungo termine come l’infezione che porta i pazienti ad avere un’aspettativa di vita significativamente ridotta.

Tuttavia, il trattamento a tripla pillola adottato da Fiant, venduto come Kaftrio in Europa e Trikafta negli Stati Uniti, ha avuto un impatto importante da quando gli Stati Uniti lo hanno approvato per la prima volta nel 2019.

L’aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica nate tra il 2017 e il 2021 negli Stati Uniti è ora di 53 anni, rispetto ai 38 di un decennio fa, secondo l’organizzazione no-profit statunitense Cystic Fibrosis Foundation.

Kaftrio è stato salutato come una svolta perché prende di mira la causa alla base della malattia, riparando un difetto mutato nel gene CFTR.

Il trattamento è stato approvato dall’agenzia dei medicinali dell’Unione Europea e dalla Gran Bretagna nell’agosto 2020.

Tuttavia, dei 7.500 pazienti con fibrosi cistica in Francia, solo il 40% è in grado di utilizzare il trattamento.

Non è stato approvato per i bambini di età inferiore ai sei anni e il 15% dei pazienti ha un profilo genetico che rende il trattamento inefficace.

Anche circa 900 pazienti che hanno ricevuto trapianti di organi come polmoni o fegato non sono idonei.

“Spada di Damocle”

Sabrina Perquis, 41 anni, ha assistito all’arrivo in Francia del nuovo trattamento con “grande speranza”.

Ma aveva avuto un trapianto 15 anni fa e aveva scoperto di non essere in grado di prendere Kaftrio.

“È stato un duro colpo”, ha ammesso.

“Quando hai avuto un trapianto, vivi con una spada di Damocle in testa perché il rigetto è sempre possibile”, ha aggiunto.

“Chiediamo di non essere dimenticati. La ricerca deve continuare a trovare una soluzione per tutti i pazienti”.

Diversi progetti di ricerca sono in vari stadi di sviluppo, alla ricerca di una risposta per i pazienti con mutazioni genetiche rare.

Rimangono altre domande, incluso se il trattamento blocchi completamente il progresso della malattia o semplicemente lo rallenti, ha affermato il vicepresidente di Vaincre la Mucoviscidose Pierre Foucaud.

Il numero di pazienti con fibrosi cistica che hanno subito un trapianto d’organo è sceso da 21 a solo due per trimestre in Francia dal 2019 al 2021, spinto dalla speranza che Kaftrio rendesse l’operazione non necessaria.

“Ma questi trapianti saranno semplicemente ritardati di 10-15 anni?” chiese Foucaud. “Non lo sappiamo.”

Kaftrio ha “aperto un’enorme speranza per tutti i pazienti”, ma è necessario fare di più, ha aggiunto.